Идните планови на Клиниката за нефрологија, како што соопшти директорот Ѓорѓиевски, е по првпат да се направи скрининг на одредена група пациенти кои се сметаат за ризични, односно за носители на болеста, а тоа, како што рече, се пациентите на хемодијализа
Ретката генетска болест фабри по првпат е регистрирана во земјава. Болеста е дијагностицирана кај седум пациенти – сите членови на исто семејство.
За ова попладнево на прес-конференција информираа директорот на Клиниката за нефрологија во Скопје – Никола Ѓорѓиевски, директорот на Фондот за здравствено осигурување (ФЗО) – Сашо Клековски, претседателот на Комисијата за ретки болести при Министерството за здравство – Злате Стојаноски и нефрологот Игор Николов.
Станува збор за ретко генетско наследно заболување, за кое, како што соопштија, по првпат е започнат и третман со ензимска заместителна терапија согласно протоколите на Европската агенција за лекови (ЕМА) и Американската администрација за храна и лекови (ФДА). Со примање на терапијата, како што рекоа, пациентите нормално се вклучуваат во сите социјални и економски активности на општеството.
„Станува збор за генетска мутација. Oтсуството на ензим доведува до натрупување на мастите и предизвикување на инфламаторни процеси во сите ткива и органи. Затоа болеста фабри се дефинира како мултисистемско заболување и започнува од најраната возраст и трае во текот на целиот живот. Подеднакво ги афектира и мажите и жените, но, поради присуство на еден икс-хромозом кај машката популација, болеста има потешка клиничка слика кај машките лица“,
изјави директорот на Клиниката за нефрологија, Никола Ѓорѓиевски.
Болеста се карактеризира со нарушена функција на бубрезите со потреба од хемодијализа, нарушена срцева функција – појава на аритмии, инфаркт и мозочни удари – порано до 15 години во споредба со општата популација, хронична жаречка болка на екстремитетите – безболни црвени папули на кожата, намалено или отсутно потење, абдоминални болки типични во детската возраст – гадење, повраќање, дијареја, интолеранција на топло и ладно типично за детска возраст, пореметување на слухот.
„Целта на терапијата е да се спречат понатамошните инфламаторни процеси во сите ткива и органи, а со тоа да се намали морталитетот и морбидитетот. Доколку пациентите не ја примаат соодветна терапија, животниот век се скратува за 10 до 15 години од просекот. Терапијата се прима преку инфузија двапати во месецот. Пациентите доаѓаат на две недели, остануваат неколку часа во болница бидејќи е потребно терапијата да биде примена во болница. По примањето на терапијата, пациентите си заминуваат дома“,
рече Ѓорѓиевски.
Времето на дијагностицирање на болеста, како што рече директорот на Клиниката за нефрологија, е вистинска „одисеја“ и обично поминуваат од седум до 13 години до поставување на точната дијагноза.
Идните планови на Клиниката за нефрологија, како што соопшти директорот Ѓорѓиевски, е по првпат да се направи скрининг на одредена група пациенти кои се сметаат за ризични, односно за носители на оваа болест, а тоа, како што рече, се пациентите кои се на хемодијализа, бидејќи кај нив почесто се детектира заболувањето.
„Тоа ќе биде прв скрининг за ретка болест во Македонија“,
додаде директорот на Клиниката за нефрологија.
За споредба со околните земји, болеста фабри е дијагностицирана и е започнат третман во Бугарија, Србија, Грција, Хрватска и Словенија. Додека, сѐ уште немало дијагностицирани пациенти во Косово, Албанија, БиХ.